Approfondimento del mese

Cardiomiopatia ipertrofica felina

La cardiomiopatia ipertrofica (CMI o HCM - hypertrophic cardiomiopathy) è la patologia cardiaca più comune nel gatto , e presenta analogie con la specie umana mostrando una spiccata tendenza ereditaria. Sono colpiti gatti di razza ma anche incroci. In particolare, nei gatti di razza Maine Coon e Ragdoll si riscontrano due diverse mutazioni genetiche autosomiche dominanti con influenza sulla proteina C legante la miosina del sarcomero (MYBPC3), ma il quadro va inteso in evoluzione secondo il costante aggiornamento della ricerca .
Nell’uomo, specie in cui la cardiomiopatia ipertrofica ha caratteristiche note di familiarità, sono stati individuati 10geni con piu’ di 500 mutazioni.
Anatomicamente la patologia è caratterizzata da un ispessimento inappropriato del miocardio ventricolare. L’ipertrofia può essere diffusa e simmetrica oppure limitata ad alcune porzioni del setto interventricolare o della parete libera del ventricolo sinistro o ai muscoli papillari. A questa condizione possono essere associati l’alterata dinamica dell’apparato valvolare mitralico (movimento sistolico anteriore del lembo settale) e la stenosi dinamica dei tratti di efflusso del ventricolo sinistro o destro,
La diagnosi viene effettuata sulla base dell’obiettività clinica, di accertamenti strumentali principalmente Rx, ECG, ecocardiogramma e misurazione della pressione arteriosa sistemica , riscontri ematologici-ematochimici e sierologici.
L’ HCM ha un’ espressività fenotipica variabile e comparsa delle caratteristiche cliniche ed ecocardiografiche tipiche più frequentemente dopo la completa maturità sessuale.
In particolare, all’esame obiettivo si possono riscontrare soffi cardiaci, alterazioni del battito e del polso arterioso, cosi’ come della frequenza e della profondità del respiro per edema polmonare e versamento pleurico, lipotimie, debolezza per bassa portata circolatoria; il proprietario puo’ anche riferire che il gatto è in benessere o semplicemente abbattuto e anorettico.
Con presentazione iperacuta e talora drammatica si possono osservare i segni di grave scompenso respiratorio e cardiocircolatorio e quelli legati a embolia sistemica per mobilizzazione di trombi dalle cavità cardiache; le priorità delle procedure diagnostiche nei pazienti critici devono essere valutate con attenzione ed eventualmente rimandate a condizioni cliniche stabilizzate per evitare il precipitare delle stesse in conseguenza dello stress e della paura cagionati dal contenimento.
La radiologia toracica e l’ecg contribuiscono rispettivamente a valutare ulteriormente le condizioni toracopleuropolmonari e i disturbi del ritmo. Importante è poi escludere che l’ipertrofia cardiaca sia correlata ad una sottostante comorbilità (quale ad esempio, disidratazione e pseudoipertrofia, patologie steno-ostruttive valvolari o dei tratti di efflusso ventricolari, ipertensione arteriosa sistemica, insufficienza renale , disendocrinìe…)
L’ecocardiogramma gioca sicuramente un ruolo fondamentale nel percorso diagnostico e un operatore esperto è in grado di valutare adeguatamente l’ipertrofia e il deterioramento della funzione cardiaca con tecnica basale sino a valutazioni molto avanzate sulla ricaduta clinica. Lo studio eco Doppler vascolare (color e power Doppler) è importante per valutare le sindromi da sospetta embolia arteriosa, sempre unitamente alla clinica e al quadro ematologico- ematochimico.
Con ecocardiografia color Doppler è possibile evidenziare ipertrofia ventricolare di grado e distribuzione variabili (valutabili con giudizio soggettivo ispettivo unitamente a precisi criteri e parametri misurabili ), alterazioni della geometria ventricolare e dell’ecostruttura miocardica, disfunzioni diastoliche , trombosi endocavitarie, versamento pleuropericardico.
In caso di embolia sistemica acuta, i segni clinici sono variabili a seconda del territorio di afferenza dell’arteria colpita ( ad es. mesenterico, renale, iliaca-bisiliaco, brachiale ) , del grado di obliterazione e della riabitazicone dei tessuti a valle per apertura di circoli collaterali; si osserva inizialmente un intenso risentimento algico per ischemia del distretto coinvolto, con prognosi variabile, ma generalmente infausta in caso di ampie ischemie e coinvolgimento di organi vitali, soprattutto in ragione della cardiopatia sottostante e di varie comorlità per embolia e trombosi del carrefour aortobisiliaco. L’evenienza rientra in ogni caso nell’ ambito dell’urgenza-emergenza e richiede l’intervento del personale di pronto soccorso veterinario .
La terapia utilizza farmaci differenti a seconda del grado della patologia al momento della diagnosi, con frequente impiego di beta-bloccanti e calcio antagonisti, diuretici, ossigeno, e l’uso prudente di vasodilatatori ; la terapia cronica per via orale richiede una buona aderenza (compliance) da parte del proprietario e , naturalmente, del gatto (!), volte a garantirne continuità e precisione .
La prognosi è infatti influenzata dalla precocità della diagnosi e dalla presentazione clinica della malattia; l’aspettativa e la qualità di vita sono migliori in caso di un paziente libero da segni obiettivabili di scompenso e con elevata compliance terapeutica, molto piu’ compromessa in caso di diagnosi in corso di presentazione acuta e di complicanze (ad esempio, versamento pleurico massivo , infarto del miocardio o embolia arteriosa), o per gatti semi- o completamente outdoor o di difficile gestione da parte del proprietario.

E’ fondamentale un atteggiamento di tipo preventivo e di costante monitoraggio sia da parte del proprietario che del medico veterinario curante al fine di riconoscere la malattia in fase subclinica o quantomeno precocemente clinica, e rivolgersi eventualmente allo specialista per un consulto. Al pari, un ruolo fondamentale è svolto dagli allevatori, per poter selezionare riproduttori liberi dalle mutazioni genetiche riconosciute.
Un paziente affetto da mutazione genetica puo’ sviluppare in ogni momento la patologia ed è quindi indicato un monitoraggio clinico-strumentale seriato a intervalli regolari per intervenire tempestivamente in caso di esordio.
L’Osservatorio per lo studio dell’HCM felina sta conducendo uno studio approfondito sulla distribuzione della patologia negli ambiti di razza. Studi continuativi e su popolazioni significative contribuiranno a evidenziare altre configurazioni genetiche e ad aumentare la conoscenza della patologia , analogamente a quanto effettuato in medicina umana.
Ricordiamo che la malattia puo’ colpire anche soggetti non appartenenti a razze riconosciute come a rischio, e anche gatti non di razza pura, verso i quali è utile mantenere un atteggiamento prudente durente i controlli veterinari di routine , in considerazione della frequente presentazione iperacuta delle patologie cardiovascolari in questa specie .